命名溯源
脚气病这一称谓源于古代中医对下肢肿痛、麻木症状的直观描述。因其病变多始于足部,伴有肿胀、疼痛等"气滞血瘀"表现,故以"脚气"命名。需注意的是,此病与现代俗称的"脚癣"(真菌感染)存在本质区别,后者属于皮肤科范畴,而脚气病实为全身性营养缺乏性疾病。
病理本质
该病本质是人体缺乏维生素B1(硫胺素)引发的代谢障碍性疾病。维生素B1作为羧化酶、转酮酶等关键辅酶成分,参与碳水化合物转化能量过程。当其严重缺乏时,会导致丙酮酸无法正常代谢,进而损害神经系统、心血管系统及消化系统功能。
临床表现
传统分为干性与湿性两类表现。干性特征为周围神经炎症状,包括手足刺痛、肌肉萎缩及反射消失;湿性则以心力衰竭为主导,出现心悸、水肿甚至急性猝死。婴幼儿患者常表现为声音嘶哑、发绀等特殊症候群。
防治要义
预防核心在于保持膳食中足量维生素B1摄入,尤其需避免长期食用精制白米。治疗需根据临床分型针对性补充硫胺素制剂,重症患者需采用静脉给药方式。历史记载显示,唐代《千金方》已提出用豆类、糙米等食物防治此病的方法。
命名渊源考辨
脚气病的命名可追溯至东晋时期,范汪所著《范东阳方》首次系统记载"脚弱"病症。隋代《诸病源候论》专设"脚气病诸候"篇,将其分为肿满、不肿及冲心三种类型。唐代孙思邈在《千金要方》中强调此病"得之于渐",准确指出其慢性发病特征。值得注意的是,古代医家所指"脚气"涵盖范围较广,包括部分营养不良性水肿与多发性神经炎病变,这与现代医学的维生素B1缺乏症存在高度重合性。
生物化学机制
维生素B1在体内转化为活性形式焦磷酸硫胺素(TPP),作为α-酮酸脱氢酶复合体的关键辅酶,参与三羧酸循环中丙酮酸、α-酮戊二酸的氧化脱羧过程。当TPP缺乏时,丙酮酸无法有效转化为乙酰辅酶A,导致血液中丙酮酸浓度升高,直接影响神经系统能量供应。同时,磷酸戊糖途径受阻使得核酸合成必需的核糖-5-磷酸生成减少,进一步影响神经细胞修复功能。
临床分型特征
干性脚气病主要表现为对称性周围神经损伤,初始症状为远端肢体感觉异常,逐步发展为肌力减退、腱反射消失。典型特征包括足下垂、腕下垂等运动功能障碍,严重时出现腓肠肌压痛和深感觉障碍。湿性脚气病则以心血管系统症状为主,由于血管扩张导致高输出性心力衰竭,出现颈静脉怒张、肝颈静脉反流征阳性等体征,伴有下肢凹陷性水肿和胸腔积液。急性暴发型称为"脚气病性心脏病",可在数小时内因急性心功能不全导致死亡。
特殊人群表现
婴幼儿脚气病多发生于维生素B1缺乏的哺乳期母亲所育婴儿中,常表现为急性发作的紫绀、呼吸困难及失声症状,特征性的"无声哭泣"是因喉返神经受损所致。妊娠期妇女由于代谢需求增加,更易出现下肢水肿、心动过速等亚临床缺乏症状。长期酗酒人群因乙醇干扰硫胺素吸收与转化,约80%会并发韦尼克脑病,表现为眼肌麻痹、共济失调和精神意识障碍三联征。
诊断鉴别要点
实验室诊断主要依据红细胞转酮醇酶活性测定,活性降低超过25%具有确诊意义。血液丙酮酸浓度常超过227μmol/L,尿液中硫胺素排泄量低于50μg/24h。需与格林-巴利综合征、糖尿病周围神经病变进行鉴别,后者多有血糖异常史且神经症状呈非对称性。湿性脚气病与肝硬化、肾病综合征所致水肿的鉴别要点在于伴随的神经症状与心脏扩大表现。
治疗策略演进
急性期治疗采用静脉注射硫胺素100mg每8小时一次,症状改善后改为口服维持。对于脚气病性心脏病患者,需注意避免使用利尿剂以免加重血液浓缩。传统中医药治疗采用含有薏苡仁、赤小豆的方剂利水渗湿,现代研究发现薏苡仁中含有的薏苡素能增强硫胺素的生物利用度。预防方面建议每日摄入量不低于1.2mg,孕妇、哺乳期妇女需增至1.4mg。特殊人群应避免生食鱼类和贝类,因其含有的硫胺素酶会破坏维生素B1活性。
历史流行变迁
十九世纪末日本海军医师高木兼宽发现改良膳食结构可预防脚气病,将白米改为麦米混合膳食后,舰队发病率从40%降至零。二十世纪初荷兰医师艾克曼在爪哇实验证实米糠可治疗禽类多发性神经炎,为此获得1929年诺贝尔生理学或医学奖。我国二十世纪三十年代曾在江南地区流行,随着粮食加工技术改进和营养知识普及,目前仅见于长期酗酒、胃肠吸收障碍等特殊人群。
现代研究进展
基因研究发现SLC19A2、SLC19A3基因突变会导致硫胺素转运蛋白缺陷,引起遗传性脚气病。最新治疗研究聚焦于脂溶性硫胺素衍生物(如苯磷硫胺),其生物利用度较水溶性硫胺素提高5-7倍。营养学建议采用膳食多样化策略,适量摄入猪肉、动物内脏、全谷物等富含硫胺素的食物,烹饪时避免加碱处理以免破坏维生素活性。
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