脑瘤是指颅内异常细胞增殖形成的占位性病变,其发生与基因突变、环境暴露及遗传因素存在关联。根据肿瘤起源可分为原发性与继发性两大类,前者起源于脑组织本身,后者则由其他器官恶性肿瘤转移所致。临床常见症状包括持续性头痛、视力模糊、癫痫发作及肢体功能障碍,具体表现与肿瘤位置及生长速度密切相关。
发病机制 细胞分裂调控失常是核心病理基础。辐射暴露、化学致癌物接触可诱导胶质细胞基因损伤,而某些遗传性疾病如神经纤维瘤病则显著提高患病风险。近年来研究发现,电磁场暴露与头部创伤史也可能参与肿瘤形成过程。 诊断方式 医学影像学检查是主要诊断手段,磁共振成像能清晰显示肿瘤形态与周围组织关系,计算机断层扫描则适用于急性出血情况。部分病例需通过立体定向活检进行病理学确诊,分子遗传学检测对治疗方案制定具有指导意义。 治疗策略 现代医学采用多学科协作模式,显微外科手术力求最大限度切除病灶,术中神经导航和电生理监测技术有效保护重要神经功能。对于深部肿瘤,放射治疗与化学药物治疗构成重要辅助手段,靶向药物和免疫疗法为晚期患者提供新的治疗选择。颅内肿瘤作为神经系统重大疾病,其发生发展涉及复杂生物学过程。从组织胚胎学角度可分为神经上皮组织肿瘤、脑膜肿瘤、垂体腺瘤等九大类别,其中胶质瘤约占原发性脑瘤的45%,具有浸润性强、复发率高的特点。流行病学数据显示,全球年发病率约为每十万人中3至5例,发病年龄呈现双峰分布,第一个高峰出现在儿童期,第二个高峰集中于45至70岁年龄段。
病因学探究 遗传因素中,抑癌基因PTEN、TP53突变与胶质瘤形成直接相关,而BRAF基因异常则是某些低级别胶质瘤的驱动因素。环境致病因子包括电离辐射(如放疗史)、挥发性有机溶剂(如苯系物)长期接触。值得关注的是,移动通信设备产生的射频电磁场虽被国际癌症研究机构列为2B类可能致癌物,但其具体致病机制尚未明确。 临床表现谱系 症状学表现具有定位特征与全身性反应双重特点。额叶肿瘤常引发精神行为改变,颞叶病变多伴发复杂性癫痫,垂体区肿瘤则表现内分泌紊乱。颅内压增高典型三联征包括晨起头痛、喷射性呕吐和视乳头水肿,其中头痛特点为平卧加重、站立缓解。儿童患者可表现为头围异常增大、眼球下旋(落日征)等特殊体征。 现代诊断体系 除常规磁共振平扫增强序列,弥散加权成像可鉴别淋巴瘤与胶质母细胞瘤,灌注加权成像有助于评估肿瘤血供特征。正电子发射计算机断层扫描通过示踪剂代谢水平区分肿瘤复发与放射性坏死。脑脊液细胞学检查对软脑膜转移诊断敏感性达80%,而下一代基因测序技术可实现MGMT启动子甲基化、IDH突变等分子标记检测。 治疗技术进展 神经导航联合术中磁共振实现亚毫米级定位精度,荧光引导手术使用5-氨基酮戊酸使肿瘤组织发出特定荧光。质子重离子治疗凭借布拉格峰效应精确杀伤肿瘤,电场疗法通过交替低强度电场干扰细胞有丝分裂。靶向治疗领域针对EGFR扩增的酪氨酸激酶抑制剂、抗血管生成药物贝伐珠单抗均已进入临床指南。CAR-T细胞免疫疗法在复发胶质母细胞瘤治疗中展现潜在价值。 预后影响因素 患者生存期与肿瘤WHO分级呈负相关,低级别胶质瘤五年生存率可达60%以上,而胶质母细胞瘤中位生存期仅14-16个月。年龄小于40岁、术前卡氏评分大于70分、全切手术实现者预后显著改善。分子分型中IDH突变型预后优于野生型,MGMT启动子甲基化患者对替莫唑胺化疗敏感性提高三倍。 康复支持体系 术后康复包含运动功能训练、认知行为疗法及语言功能重建三个维度。抗癫痫药物需根据血药浓度调整剂量,糖皮质激素使用周期不宜超过六周。姑息治疗团队提供疼痛管理、心理疏导服务,晚期患者可选择 hospice care 模式维持生命尊严。目前针对脑瘤的疫苗疗法、溶瘤病毒治疗等创新方案正处于临床试验阶段。
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